Una nueva técnica de intercambio de datos permite entender las variantes de enfermedades genéticas

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15 MAR 2022

Una nueva técnica de intercambio de datos permite entender las variantes de enfermedades genéticas

 

La investigación científica podría beneficiarse de la combinación de múltiples bases de datos para extraer conclusiones sobre las variantes de diferentes enfermedades, y mejorar así el tratamiento y práctica clínica. Aun así, la política de privacidad actual limita el intercambio de datos entre instituciones, hecho que provoca que ninguna cuente con la información más completa posible para poder desarrollar estudios respecto a las enfermedades genéticas, entre otras dolencias.
Un estudio llevado a cabo por la UC Santa Cruz Genomics Institute, de la University of California, demuestra que los científicos pueden comprender y evaluar mejor las variaciones genéticas que causan el cáncer y otras enfermedades hereditarias gracias al intercambio seguro de los datos genómicos para su análisis posterior.
El autor principal del artículo y candidato a doctorado en la Escuela de Ingeniería y Ciencias Baskin de la UCSC, James Casaletto, afirma que se deben encontrar “formas de llegar a los datos que respeten la privacidad, pero que permitan que los investigadores hagan su investigación, por lo que el modelo federado es definitivamente el camino del futuro".
 
 
La política de privacidad actual limita el intercambio de datos entre instituciones, hecho que provoca que ninguna cuente con la información más completa posible para poder desarrollar estudios
 
 
El modelo de análisis federado es una práctica en la que se aplican métodos de ciencia de datos al análisis de datos en bruto que se almacenan localmente en las instituciones. Funciona ejecutando cálculos locales sobre los datos de una institución y poniendo a disposición de los médicos e investigadores autorizados sólo los resultados agregados, no los datos de la institución en particular.
El estudio de la UC se centró en el análisis de las variantes genéticas de los genes del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2. Las personas que heredan variantes dañinas de uno de estos genes tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otro tipo. Sin embargo, muchas personas tienen variantes de significado desconocido (VUS) en estos genes, lo que significa que los científicos no saben si estas variantes son dañinas o no.
Las VUS específicas son raras individualmente, pero colectivamente es común que las variantes de significado desconocido (VUS) en general ocurran en la población humana. Para comprender mejor exactamente qué VUS causan enfermedades, los investigadores deben realizar un análisis delicado en un amplio conjunto de datos, que luego pueden ser interpretados por expertos para sacar conclusiones clínicas.
Referencia
OAD-ES-AMG-0001
 

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