Este año se ha cumplido el 25º aniversario de la publicación de los primeros resultados del
Proyecto Genoma Humano, un macroproyecto internacional de investigación que permitió desentrañar la secuencia del ADN humano, incluyendo la localización de todos sus genes. Transcurrido todo este tiempo, el conocimiento que se tiene sobre la mayor parte de la secuencia, la que corresponde a ADN no codificante (98%), es todavía limitado.
La semana pasada, investigadores de Google DeepMind
presentaron AlphaGenome Atlas, la herramienta más completa hasta la fecha con información sobre cómo distintas variantes genéticas pueden influir en la biología molecular humana.
Los científicos de la compañía recurrieron al modelo de inteligencia artificial (IA) AlphaGenome, que predice el impacto de una variante de un único nucleótido (SNV, por las siglas en inglés) sobre los procesos biológicos, para precalcular los efectos de los 9.000 millones de cambios únicos de nucleótido posibles en el genoma humano. El resultado ha sido una base de datos de un petabyte, o lo que es lo mismo, un millón de gigabytes.
AlphaGenome Atlas ofrece una puntuación para predecir el efecto de SNV tanto en ADN codificante como no codificante
Según los responsables, una de las fortalezas de la herramienta es la puntuación AlphaGenome Variant Impact, que combina dos modelos de IA —AlphaGenome y AlphaMissense— para efectuar predicciones sobre el impacto de SNV tanto en regiones de ADN codificantes como no codificantes. Esto debe permitir a los científicos identificar aquellos cambios con mayor impacto y facilitar su investigación más en detalle.
De hecho, diversos socios académicos del proyecto ya han utilizado el atlas para investigar sobre enfermedades raras, identificar variantes raras en regiones no codificantes relacionadas con caracteres complejos y profundizar en el conocimiento sobre los mecanismos de regulación genética.
AlphaGenome Atlas está disponible para la comunidad científica a través de su
propio portal, y no requiere que los investigadores tengan conocimientos de informática. De momento, es solo para usos no comerciales, pero el objetivo es que también esté disponible para dichos fines, con el objetivo de mejorar la comprensión de los trastornos genéticos y acelerar la identificación de nuevas dianas terapéuticas, entre otros.
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