En los últimos años, la inteligencia artificial (IA) ha permitido grandes avances en el reconocimiento de objetos, imágenes y voz, así como en la conducción autónoma y la asistencia virtual. Dicha herramienta, en especial el aprendizaje automático (AA) y el aprendizaje profundo (AP), también ha representado un salto cualitativo a la hora de analizar e interpretar la gran cantidad de datos “ómicos” que se generan en la actualidad.
Así lo consideran dos especialistas de la Universidad de Stanford (EE.UU.), que firman una revisión sobre la importancia de la IA en medicina molecular publicada en el New England Journal of Medicine.
Por un lado, los autores repasan avances en la secuenciación genómica y espectrometría de masas que han permitido el aumento espectacular de datos moleculares disponibles para investigadores, tanto a nivel genómico y transcriptómico como proteómico y metabolómico.
A partir de grandes cantidades de datos, el AA permite desarrollar modelos predictivos con capacidad de automejora a medida que se van incorporando nuevos datos. Esto resulta clave para desentrañar las aplicaciones clínicas del big data molecular y, en este sentido, el trabajo recopila diversos ejemplos.
La IA ha permitido identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades minoritarias no diagnosticadas por otros métodos
En el ámbito de la genómica, el AA posibilita comparar rápidamente si una determinada secuencia difiere de la secuencia de referencia. Esto ha resultado útil para identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias minoritarias no diagnosticadas por otros métodos. En esta línea, el análisis transcriptómico mediante técnicas de IA también ofrece información adicional sobre genes implicados en enfermedades poco frecuentes.
En proteómica, el programa AlphaFold, basado en redes neurales, ha tenido un éxito sustancial a la hora de predecir la estructura 3D de proteínas a partir de su secuencia. Además, ya hay ejemplos de aplicaciones de grandes modelos de lenguaje (LLM) para predecir la función de proteínas con vistas a acelerar el descubrimiento de nuevos tratamientos.
Los autores señalan diversos retos que quedan por resolver, como la identificación de lugares de splicing erróneo en el ADN o de modificaciones post-traduccionales clave para la función y regulación proteicas, entre otros. No obstante, consideran que el amplio abanico de técnicas “ómicas” y la mayor velocidad y precisión a la hora de analizar los datos que se generan acabarán teniendo un impacto positivo en la medicina de precisión.
Referencia
Gomes B, Ashley EA. Artificial Intelligence in Molecular Medicine.
N Engl J Med. 2023;388(26):2456-2465.
doi:10.1056/NEJMra2204787OAD-ES-AMG-0001
Aceptar y salir
