Investigadores españoles trabajan en un proyecto centrado en la medicina personalizada para tratar enfermedades genéticas

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03 MAR 2021

Investigadores españoles trabajan en un proyecto centrado en la medicina personalizada para tratar enfermedades genéticas

 

Las enfermedades de origen genético representan hoy en día un porcentaje alto de ingresos hospitalarios. Según Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología, las enfermedades raras, algunos tipos de cáncer y los diagnósticos de pacientes hipermedicalizados podrían beneficiarse de la medicina personalizada, que se basa en entender su genoma y tratarlo en caso de enfermedad.
Impact, la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología, ha iniciado un proyecto sobre el estudio del genoma para promover la medicina personalizada. Hasta ahora, los médicos españoles no contaban con acceso a los datos genéticos que configuran el cuerpo de un paciente, por lo que el diagnóstico y tratamiento respondía a las necesidades de un enfermo “tipo”, no de un enfermo “individual”.
El médico Adrián Llerena, director del Centro de Investigación Clínica del Hospital Universitario de Extremadura, afirma que otro de los problemas causados por la falta de medicina personalizada es el daño que a veces hacen los médicos en su intento de curar. “Buena parte de la población está hipermedicalizada, se toman combinaciones de fármacos que no se han estudiado y sus efectos son desconocidos”.
Las dosis que recomiendan los médicos están sustentadas en un promedio estadístico basado en la mayoría, por lo que la misma cantidad de fármaco no vale para todo el mundo. Llerena ha estudiado este fenómeno, y ha descubierto que al menos el 10% de las urgencias hospitalarias se deben a estos efectos adversos, y podrían alcanzar la cifra del 25% (uno de cada cuatro pacientes).
 
 
Impact ha iniciado un proyecto sobre el estudio del genoma para promover la medicina personalizada
 
 
Ángel Carracedo explica que el objetivo de Impact es cambiar la esencia de la medicina a través del análisis genético de los pacientes. A día de hoy se lleva a cabo la medicina reactiva, es decir, tratar al paciente cuando se enferma. El futuro debe ser preventivo; gracias al conocimiento del genoma de los pacientes con antelación, los médicos podrían adelantarse a la enfermedad e incluso evitarla.
Impact ha recibido una financiación de casi 24 millones por parte del Ministerio de Ciencia e Innovación para promover la implantación de la genética clínica de igual manera en cada comunidad autónoma. La disponibilidad de datos compartidos entre toda la comunidad médica no sólo permite adjudicar el tratamiento más adecuado a cada paciente, sino que también da pie a la formación e investigación sobre patrones y comportamientos del genoma.
El proyecto de Impact se ha propuesto otros objetivos como el estudio del genoma humano para descubrir cómo una sola errata puede llegar a generar una enfermedad rara de origen genético. El análisis del genoma permitirá identificar enfermedades sin diagnóstico, para poder tipificarlas y conocer su evolución. Para ello, se necesita crear la mayor cohorte de pacientes de España, para estudiar su historial médico, enfermedades previas, perfil genético y estilo de vida (qué comen, hábitos…) para realizar estudios científicos sobre la prevalencia de enfermedades comunes en esta población, como ya hacen países como Unido, Francia o Alemania.
Referencia
OAD-ES-AMG-0001
 

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